影像解析：迥然不同无脑回畸形

秃头下回发育不良，又称粗糙脑，其形成缘故是由于神经元接合处发育不良为小脑皮层较厚神经元接合处障碍，使神经元在小脑皮质中异常积聚，特指异位，并导致秃头下回发育不良。其中广泛性脑下回缺如者，小脑较厚粗糙，称秃头下回发育不良；而不广泛性脑下回缺如，仅乏善可陈为脑下回数目减少，但是体积增大，称巨脑下回发育不良。

后文为一值得注意的秃头下回发育不良病例，由 Amro 博士提供，发布在 radiopaedia 网站上。

基本高血压

3 个月婴儿，眩晕全身强直阵挛性发作发烧和胚胎延后。行 CT 及 MRI 颅脑的测试如下。

上图 1 颅脑 CT 核对：以更早的侧裂形态为界，颅脑圆形「沙漏样」改变，侧脑室扩充，额叶脑下回外层，枕叶秃头下回显示

上图 2 颅脑 MRI-T2WI

上图 3 颅脑 MRI-T1WI

上图 4 颅脑 MRI-T2FLAIR

上图 5 颅脑冠状位 MRI-T2WI

MRI 最近

颅脑仅见少数较浅的脑沟，脑明显外层，范围 12~20 mm（较长时间 3~4 mm），并可见散在的脑下肺部形成。

诊断

秃头下回发育不良

核对和乏善可陈

CT 和 MRI 均能显示小脑皮层较厚光滑，脑沟缺如，仅存数个宽阔、平坦、粗短的脑下回。脑几层外层，小脑皮质变薄，灰小脑皮质分界线侧异常粗糙，无小脑皮质向几层内明显。岛叶缺。脑室壁由于长期存在异常几层，可圆形结节样轮廓。秃头下回发育不良常眩晕透明隔间腔，脑室扩充，蛛网膜下腔明显增宽等异常改变。小脑外侧裂明显增宽、变浅，致小脑圆形「沙漏样」轮廓。

临床乏善可陈

最典型类型秃头下回发育不良，风湿热在刚出生时往往乏善可陈较长时间。大多数患者在 1 岁比较大就医，在新生儿期可见哺难于、肌肉张力较差和异常弓形坐姿；稍晚可见青年运动胚胎延后；最典型的症状则是发作发烧。

肾功能

秃头下回发育不良不可治愈，秃头下回发育不良综合征的风湿热一般具有高死亡率，较轻型秃头下回发育不良风湿热青年运动和认知功能较佳，适应环境时间相对不长。

检视信源住址

编辑： 刘芳