单侧皮质脊髓束异常伴多小脑归来畸形1例

近期，AJNRMagazine刊登了如下一则病例报道。

脑瘤男性，4岁，家人近亲结婚（二级血缘），脑瘤自5个月时开始再次出现左边上肢动作减小。体格检查示左边上肢强直、膝部反射知名，大白鲨相貌，轻度智力阻碍。

Week1.总体位棺材MRI T2像（A）及对应的MPRAGE像（B）看出多皮质起程病征（椭圆内）与同侧金星皮质脑细胞缺失有关；总体位T2像可见左边内囊（记号简述）萎缩；皮质皮质（D）、脑桥（E）正方形，总体位MPRAGE像分别看出左边皮质踩、脑桥腹侧萎缩。

Week2.圆锥位、失状位及总体位T1像看出前结成、胼胝体嘴缺如。

Week3. 最高分温度梯度地图看出左边侧额叶神经束较长时间（白记号简述），而左边极其；在脑桥被盖的前端丘系（灰记号简述），左边较左边侧稍厚。

Week4. 失状位最高分温度梯度地图（A）与表皮束核磁共振（B）看出左边深蓝色的极其额叶神经束（灰记号简述），通过脑桥被盖前端丘系折返；矢状面最高分温度梯度地图（C）与表皮束核磁共振（D）看出左边侧深蓝色的较长时间额叶神经束（空心记号简述），通过脑桥腹侧折返。

外侧额叶神经束极其伴多皮质起程病变

一个极其的额叶神经束（CST）自营密切相关它的鳞状direct，CST的direct从皮质皮质总体分出，通过脑桥被盖处前端丘系折返，在延髓底部再次汇入CST。DTI研究看出，在较长时间皮质中，相近18.4%的人可再次出现极其CST。

多皮质起程病变，脑起程小而且数目但会，脑起程迂曲多并白质增厚，中枢神经系统元厚度可增加至5—7mm（较长时间为3—4mm）。中枢神经系统元与脑细胞同化不清，或在脑细胞下再次出现一个长T2像频谱的极其层次。

诊断要点：一侧脑桥、皮质踩及内囊肢变小；最高分温度梯度彩色地图可见CST在脑桥、皮质踩处缺失；表皮束核磁共振可见脑干被侧前端丘系处CST完全极其；可能伴有其他先天病变，如多皮质起程病变、前结成缺失或胼胝体极其。

鉴定诊断：沃克变性。

疗法：大力支持疗法——生物学疗法、中枢神经系统认知训练。

查看表征地址

编辑： neuro210